No último artigo publicado neste site (20/05/2017) discorremos sobre o uso do PGD (Diagnóstico Genético Pré-Implantacional) para selecionar embriões de casais que sabidamente apresentam alterações genéticas, com o intuito de não passar tais alterações para a prole.
Agora, faremos uma análise crítica do PGS (Screening Genético Pré-Implantacional), quando se usa a mesma técnica de biópsia embrionária, mas com o intuito de analisar o embrião de uma forma geral, mesmo que os pais não tenham alterações genéticas.
A grande limitação são as técnicas utilizadas nos dias atuais, já que existem diversas formas de se analisar o embrião (FISH, CGH-array e mais recentemente o NGS – Next Generation Sequencing). A interpretação dos resultados destas técnicas é a chave do problema.
A maior recomendação é a realização de biópsias em embriões de quinto dia (blastocistos), muito embora a biópsia de terceiro dia, ainda, seja realizada.
A grande questão é interpretar os chamados mosaicismos. Um embrião apresenta mosaicismo quando tem células com diferentes quantidades de material genético, podendo apresentar células com quantidade normal (46 cromossomos) e células com mais ou menos cromossomos, por exemplo.
Aqui está a chave da questão. Como as biópsias são realizadas da camada externa do embrião de quinto dia, ou mesmo de uma célula única de embrião de terceiro dia, pode ser que, aquela(s) célula(s) representem uma amostra que não correspondam ao embrião como um todo.
Durante o desenvolvimento embrionário existe um processo natural de “descarte” de células digamos defeituosas e essas poderiam ser exatamente as células analisadas. Mais ainda, as células da camada externa do embrião (trofoectoderma) irão dar origem à placenta e não ao embrião em si, assim podemos ter acesso somente à parte defeituosa e “descartável” do embrião, o que não representaria o embrião em si, teríamos, portanto um resultado falso positivo.
Além disso, toda biópsia pode ter um potencial efeito deletério (ruim) no embrião, pois trata-se de um método invasivo e danoso, assim essa ténica pode provocar, também, uma redução na capacidade de implantação de um embrião geneticamente perfeito.
Por esses motivos, a aplicação do PGS deve ser muito bem avaliada e individualizada. Faltam, ainda, dados científicos que nos permitam usar essa técnica de maneira rotineira.
É preciso que se tenha um refinamento das técnicas de PGS e esperamos, ainda, o surgimento de técnicas menos invasivas e mais fidedignas.
Fonte: Fertility and Sterility® Vol. 107, No. 5, May 2017 0015-028
Copyright ©2017 American Society for Reproductive Medicine, Published by Elsevier Inc. http://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2017.03.025
Texto escrito pelo Dr. Daniel Diógenes, Médico Especialista em Medicina Reprodutiva, Diretor Técnico da Clínica Fertibaby Ceará.
