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Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD)

Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD)
28 de maio de 2011 Dr. Daniel Diógenes
Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD)
O PGD (Diagnóstico Genético Pré-Implantacional) consiste em um exame genético realizado antes da implantação dos embriões e tem como objetivo evitar a transferência de embriões com alterações genéticas (O PGD  só pode ser realizado após um ciclo fertilização in vitro, que consiste na coleta e posterior fertilização do óvulo pelo espermatozoide fora do corpo da mulher. Com o PGD, algumas células são removidas do embrião através de técnicas microcirúrgicas para a análise cromossômica ou gênica).;
Representa um avanço extraordinário na área da reprodução humana, permitindo que casais com desordens genéticas possam se certificar da qualidade dos embriões antes da implantação uterina. Consiste em abertura da zona pelúcida do embrião (camada que envolve o mesmo) no 3º ou 5º dia (BLASTOCISTO) dia de desenvolvimento e na retirada de uma ou mais células para análise genética. Utiliza-se um aparelho de LASER para realizar o procedimento e assim diminuir muito os possí­veis danos causados ao embrião durante o procedimento da biópsia.
Atualmente o PGD tem sido utilizado também como um esforço de melhorar as taxas de gestação ao identificar os embriões que são cromossomicamente normais, sabe-se que aproximadamente 50% dos embriões produzidos em laboratório apresentam uma alteração cromossômica, sendo maior esse número em pacientes com idade reprodutiva avançada (>37 anos).;;
Esta técnica permite analisar melhor a qualidade dos embriões produzidos in vitro, ao identificar os embriões sem alterações cromossômicas antes da transferência para o útero. Alguns casais que não apresentam infertilidade, porém que são portadores de doenças genéticas também podem realizar o PGD para evitar a transmissão das alterações genéticas aos filhos. Esse procedimento possibilita o aumento da taxa de implantação, redução da taxa de abortamento e maior chance de nascimento de crianças saudáveis.;
Portanto, o PGD é um teste capaz de diagnosticar desordens genéticas de um embrião antes da concepção da gestação. Assim sendo, além de melhorar os resultados da FIV, também auxilia casais com risco reprodutivo a vir a ter filhos livres da doença.;
O diagnóstico pode ser feito através da técnica de FISH (Hibridização por fluorescência in situ), para detecção de aneuploidias (alterações cromossômicas – erro no número de cromossomos, como a Síndrome de Down, em que o embrião possui um cromossomo 21 a mais, estima-se que a incidência dessa doença seja de 1/660 nascimentos, para mulheres com idade de 40 anos é de 1/110, em idade de 45 é de 1/32 e aos 49 de 1/11),  através da técnica de PCR (Reação em cadeia da polimerase), em casos de doenças gênicas e mais recentemente pela técnica de CGH – Array (Hibridização Genômica Comparativa).;
Abaixo segue exemplos de avaliação pela técnica de FISH, onde determinados cromossomos são avaliados por vez.;
Painel de 11 cromossomos (13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22, X e ;Y).R32;Painel de 9 cromossomos (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X e ;Y).R32;Painel de 7 cromossomos (13, 16, 18, 21, 22, X e Y).R32;Painel de 5 cromossomos (13, 18, 21, X e Y).R32;PGD para translocação ;cromossômica.R32;PGD translocação cromossômica;
PGD PARA DOENÇAS MONOGÊNICAS (PGD-PCR) ( *Veja a lista de doenças monogênicas passí­veis de detecção);
A técnica de Hibridização Genômica Comparativa  – CGH por Array, uma técnica mais atual e moderna onde se pode analisar os  24 pares de cromossomos (note que pela técnica de FISH somente alguns cromossomos podem ser analisados) e assim melhorar de forma substancial a análise do embrião, aumentando onde podemos analisar 24 cromossomos e assim melhorar de forma substancial a análise do embrião e aumentar consideravelmente as taxas de gravidez dos casais que necessitam de uma fertilização in vitro.;
As principais indicações para utilização do PGD seriam:;;
• Mulheres com idade avançada (superior a 37 anos);;
• Homens com sêmen de baixa qualidade;;
• Casais que já tenham filho(s) com alguma anomalia cromossômica;;
• Casais portadores de alguma alteração cromossômica;;
• História familiar de doenças genéticas;;
• Casais com falhas recorrentes de FIV (fertilização in vitro);;
• Abortos recorrentes
• Casais com infertilidade sem causa aparente
• Objetivo de aumentar as chances de sucesso na fertilização in vitro
*Anexo :
Lista de Desordens Genéticas Detectáveis:
Aarskog (X-FGD1)
Achondroplasia (FGFR3)
Actin-Nemalin Myopathy (ACTA1)
Adenomatous Polyposis Coli (FAP-APC)
Adrenoleukodystrophy (ABCD1)
Agammaglobulinemia-Bruton (BTK)
Alagille Syndrome (JAG1)
Aldolase Adeficiency (ALDOA)
Alpha Thalassemia (HBA1)
Alpha Thalassemia/Mental Retard (ATRX)
Alpha-1-Antitrypsin Deficiency (AAT)Alport Syndrome (COL4A5)
ALS: Amyotrophic Lateral Sclerosis 1, (SOD1)
Alzheimer Disease 3 (PSEN1)
Amegakaryocytic Thrombocytopenia, Congenital (CAMT)
Amyloidosis I-Transthyretin (TTR)
Angioedema, Hereditary (C1NH)
Ankylosing spondylitis (Susceptibility to, HLA-B27)
Antithrombin Deficiency (SERPINC1)
Apert Syndrome (FGFR2)
Ataxia Telangiectasia (ATM)
Basal Cell (Gorlin) Synd (PTCH)
Beta Thalassemia (HBB)
Bloom Syndrome (BLM)
Brachydactyly-Type C (GDF5)
Breast Cancer (BRCA1 & 2)
CACH-Ataxia (EIF2B4)
CADASIL(Notch3)
Canavan Disease (ASPA)
Cardiomyopathy, Barth Type Dilated (TAZ)
Cardiomyopathy, Dilated Hypertrophic (MYH7)
Dilated Hypertrophic Cardiomyopathy MYH7
Carnitine-AcylCarn Translocase (SLC25A20)
Ceroid-Lipofuscinoses-Batten Disease (PPT1)
Ceroid-Lipofuscinoses-Finish Type (CLN5)
Ceroid-Lipofuscinoses-Juvenile Type (CLN3)
Charcot Marie Tooth 1A(PMP22)
Charcot Marie Tooth Neuropathy – 2E, (NF-L, NEFL)
Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B (MPZ)
Cherubism (SH3BP2)
Choroideremia (CHM)
Chronic Granulomatous Disease (CYBB)
Citrullinemia (ASS)
Cleidocranial Dysplasia (RUNX2)
Cockayne syndrome type B (CSB; ERCC6)
Colon Cancer (HNPCC; MSH2)
Congenital Adrenal Hyperplasia (CYP21A2 )
Congenital Disorder Glycosylation, 1a – CDG-1a (PMM2)
Congenital Disorder Glycosylation, 1c – CDG-1c (ALG6)
Congenital Disorder Glycosylation, 1e – CDG-1e (DPM1)
Congenital Disorder Glycosylation, 1g – CDG-1g (ALG12)
Congenital Erythropoietic Porphyria (UROS)
Cosman-Cyclic Neutropenia (ELA2)
Crigler Najjar (UGT1A1)
Crouzon Syndrome (FGFR2)
Cystic Fibrosis (CFTR)
Cystinosis (CTNS)
Darier Disease (ATP2A2)
Deafness, Recessive – (GJB2 Connexin 26)
Deafness, Recessive – (GJB6 Connexin 30)
Deafness, Recessive (DFBN1)
Denys-Drash Wilms Tumor (Wt1)
Desmin Storage Myopathy (DES)
Diamond Blackfan (DBA-RPS19)
Diamond Blackfan (DBA2) Not RPS19
Duchenne muscular dystrophy (DMD)
Dystonia (TOR1A)
Dystrophia Myotonica-1 (DMPK) CTGrpt
Dystrophia Myotonica-2 (DM2; PROMM) CCTGrpt
Ectodermal Dysplasia I EDA1
Ehlers-Danlos COL3A1
Emery-Dreifuss X-Linked Muscular Dystrophy
Emery-Dryfuss AutoDom Muscular Dystrophy (LMNA)
Epidermolysis Bullosa (KRT5)
Epidermolysis Bullosa Simplex KRT14
Epidermolysis Bullosa/Pyloric Atresia – ITGB4
Epidermolysis Dystrophic Bullosa-COL7A1
Epidermolytic Hyperkeratosis (KRT10)
Fabry (GLA)
Facioscapulohumeral Dystrophy (FSHD)
Factor 13 Deficiency (F13A1)
Familial Dysautonomia (IKBKAP)
Familial Exudative Vitreoretinopathy FZD4
Fanconi Anemia A(FANCA)
Fanconi Anemia C (FANCC)
Fanconi Anemia F (FANC F)
Fanconi Anemia J (FANCJ, BRIP1)
Fanconia Anemia G (FANCG)
Fragile X (FMR1)
Friedreich Ataxia I (FRDA)
Galactosemia (GALT)
Gastric Cancer, Cadherin-E-1 (CDH1)
Gaucher Disease (GBA)
Genotyping-Molecular Signature-Fingerprinting
Glutaric Acidemia 2A(ETFA)
Glycine Encephalopathy GLDC 80% (NKH)
Glycogen Storage Disease I, Von Girke – GSD1a (G6PC)
Glycogen Storage Disease 2, Pompe – GSD2 (GAA)
GM1 Gangliosidosis, Morquio (GLB1)
Hallervorden-Spatz-Pantothenate (PANK2)
Hemophilia A – Factor 8
Hemophilia B – Factor 9
Hereditary Hemmorrhagic Telangietasia Type 1 (HHT1)
Histiocytosis, Hemophagocytic Lympho- (HLH; PRF1)
HLADRBeta1 Class II MHC (HLADRB1*)
HLA-Histocompatability, Transplantation Matching (HLA)
Hunter syndrome (IDS)
Huntington Disease (HD)
Hurler Syndrome (MPSI-IDUA)
Hydrocephalus:X-Linked L1CAM
Hyper IgM (CD40-ligand; TNFSF5)
Hypokalemic periodic paralysis (SCN4A-HYPP)
Hypophosphatasia (ALPL)
Hypophosphatemic VitD RicketsIcthyosis, X-Steroid Sulf Def
Icthyosis.Congenital, Harlequin (ABCA12)
Incontinentia Pigmenti (NEMO)
KELLAntigen (KEL)
Kennedy-Spinal bulbar (AR)
Krabbe (GALC)
Leber Retinal Congenital Amaurosis-I (GUCY2D)
Leber Retinal Congenital Amaurosis-X (CEP290)
Lesch-Nyhan (HPRT1)
Leukemia, Acute Lymphocytic, Transplantation (ALL)
Leukemia, Acute Myelogenous, Transplantation (AML)
Leukemia, Chronic Myelogenous, Transplantation (CML)
Leukocyte Adhesion Deficiency (ITGB2)
Li-Fraumeni Syndrome (Tp53)
Long-Chain-AcylCoADehydrogenase (LCHAD:HADHA)
Lymphedema-Hereditary (FOXC2)
Lymphoproliferative Disorder, X-linked (SH2D1A)
Machado-Joseph Spinocerebellar Ataxia-3 (SCA3)
Macular Dystr-Best Vitelliform (VMD2)
Maple Syurp Urine Dz E1-Beta (BCKDHB)
Marfan Syndrome (FBN1)
Meckel-Gruber Syndrome-3 (MKS3)
Menkes (ATP7A)
Merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1A(MDC1A)
Metachromatic Leukodystrophy (ARSA)Methylcobalamin G Deficiency (MTR)
Methylmalonic Acidemia (MUT)
Mitochondrial Myopathy-Complex I (NDUFS4)
Mucolipidosis 2, I Cell (GNPTAB)
Multiple Endocrine Neoplasia 1 (MEN1)
Multiple Endocrine Neoplasia 2 MEN2 (RET)
Multiple Extostoses (EXT1)
Multiple Extostoses (EXT2)
Myasthenia Gravis (CHRNE)
Myotubular Myopathy X-Linked (MTM)
NEMO immunodeficiency (IKBKG)
Nephrosis – Finnish (NPHS1)
Neurofibromatosis 1 (Nf1)
Neurofibromatosis 2 (Nf2)
Niemann Pick – Type A(SMPD1)
Niemann Pick – Type C (NPC1)
NonKetotic Hyperglycinemia (GLDC)N
oonan (PTPN11)Norrie (NDP)
Occulocutaneous Albinism II- (OCA2)
Occulocutaneous Albinism I, OCA1 (TYR)
Ocular Albinism-X Linked (GPR143)
Oculodentodigital Dysplasia (GJA1)
Optic Atrophy 1 (OPA1)
Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC)
Osteogenesis Imper II/IV & Chondrodysplasias(COL1A2)
Osteogenesis Imperfecta I (COL1A1)
Osteopetrosis (CLCN7)
Osteopetrosis (TCIRG1;APT6)
Pachyonychia Congenita (KRT6A)
Pachyonychia Congenita (KRT16A)
Pancreatitis, Chronic Calcific (PRSS1)
Paraganglioma-Nonchromaffin (SDHB)
Pelizaeus-Merzbacher, X-linked (PLP1)
Periventricular Heteropia (FLNA)
Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy (ABCC8)
Pfeiffer Syndrome (FGFR2)
Phenylketonuria PKU (PAH)
Pheochromocytoma (SDHB)
Polycystic Kidney Disease (PKD1)
Polycystic Kidney Disease (PKD2)
Polycystic Kidney Disease, Recessive (PKHD1)
Pompe, Glycogen Storage Disease 2, GSD2 (GAA)
Propionic Acidemia (PCCA)
Pseudohypoparathyroidism 1a (GNAS1)
Retinitis Pigmentosa (RHO)
Retinitis Pigmentosa adRP10 (IMPDH1)
Retinitis Pigmentosa X-linked (RPGR)
Retinoblastoma 1 (Rb1)
Retinoschisis, (Rs1)
Rhesus blood group D (RHD)
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP1)
Sacral Agenesis (HLXB9)
Sanfilippo A(MPSIIIA)
Sanfillipo B (MPSIIIB) (NAGLU)
Sathre-Chotzen Craniosynostosis (TWIST)
SCIDX1 (IL2RG)
Severe Comb Immunodef (SCID)
Shwachman-Diamond Syndrome (SBDS)
Sickle Cell (HBB)
Smith-Lemli-Opitz (SLOS)
Sorsby Fundus Dystrophy (TIMP3)
Spinal muscular atrophy SMA(SMN1)
Spinocerebellar Ataxia-1, SCA1 (ATNX1)
Spinocerebellar ataxia-2, SCA2 (ATXN2)
Spinocerebellar Ataxia-3, Machado-Joseph (SCA3)
Spinocerebellar Ataxia-7 (ATXN7)
Spondyloepiphyseal dysplasia, congenital (SEDc)
Steroid Sulfatase Deficiency (STS)
Stomach-Ovarian-Endometrial Cancer (CDH1)
Supravalvular Aortic Stenosis (ELN)
Surfactant-Pulmonary B (SFTPB)
Tay-Sachs (HEXA)
Torsion dystonia (DYT1)
Treacher Collins (TCOF1)
Transplantation-BoneMarrow-StemCell (HLAlocus)
Tuberous Sclerosis 1 (TSC1)
Tuberous Sclerosis 2 (TSC2)
VanderWoude-Popliteal Pterygium (IRF6)
Von Hippel-Lindau Disease (VHL)
Waardenburg Syndrome Type II (MITF)
Waardenburg Syndrome-I/III (PAX3)
West Syndrome (ARX)
Wilms Tumor (Wt1)
Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS)
Wolman Lipase A(LIPA)
Zellweger Peroxisome Disease (PEX1)

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